Наследственные заболевания

Наследственные болезни

За развитие этих заболеваний отвечают определенные гены. Другими словами, если у человека есть определенные гены, то это заболевание обязательно проявится. Известны они человечеству давно, еще древнегреческий врач Гиппократ описал некоторые наследственные заболевания. Настоящее изучение началось только в 20-м веке, когда ученые и врачи поняли основные принципы возникновения этих болезней, и с появлением современных аналитических методов, в том числе генетических исследований и ДНК-диагностики.

Наследственные болезни и их проявления очень разнообразны, и могут протекать с нарушением  многих функций организма. Если рассматривать каждое заболевание по отдельности, то частота их распространения будет незначительной. При оценке распространенности всех наследственных болезней этот показатель будет уже не столь утешительным. По последним статистическим данным, от 1 до 9 новорожденных из 1000 могут иметь такие болезни.

Перечислять все наследственные болезни в рамках этой статьи не имеет смысла, но о многих из них вы наверняка слышали. К таким заболеваниям относятся: болезнь, или синдром Дауна; гемофилия; фенилкетонурия; многие врожденные пороки развития; муковисцидоз и др.

Практически все наследственные болезни нельзя вылечить полностью, поэтому используется только симптоматическое(устранение проявлений, но не причины болезни) или патогенетическое (восстановление нарушенных функций и процессов, протекающих в организме) лечение.

ДНК-диагностика и генетические исследования значительно облегчают врачам работу. Если наследственное заболевание будет выявлено на ранних этапах развития, то многие его проявления так и не возникнут, а лечение будет более легким. Во многих случаях генетические исследования, проведенные до рождения ребенка - так называемая пренатальнаядиагностика, позволят начать лечение еще до возникновения признаков заболевания у ребенка.

Прейскурант на наследственные болезни (pdf).

На нашем сайте мы используем cookie для сбора информации технического характера.Принять