Болезни с наследственной предрасположенностью

Болезни с наследственной предрасположенностью.

В некоторых случаях дефектные гены могут только предрасполагать к болезни. Иначе выражаясь, определенные гены не являются причиной заболевания, но, наряду с другими факторами, могут ему способствовать. Эти состояния называют болезнями с наследственной предрасположенностью. К ним относят огромное количество хронических заболеваний, возникновение которых происходит при сочетании определенных генетических факторов и неблагоприятных условий окружающей среды. Гены в этом случае не имеют патологических изменений, и влияние на здоровье оказывают вполне "здоровые" гены в определенной комбинации.

Заболевания, которые имеют наследственную предрасположенность, известны практически всем нам. К таким болезням относят, например, атеросклероз и гипертонию, сахарный диабет,  язвенную болезнь желудка или двенадцатиперстной кишки, остеопороз, патологии беременности и невынашивание плода.

Если вы знаете, что возникновение сахарного диабета для вас очень вероятно, правильная диета и регулярное обследование у врача не дадут заболеванию возникнуть или перейти из легкой стадии в более тяжелые. Здесь работает старое правило – предупредить легче, чем лечить.

Когда нужно обращаться к врачу-генетику?

При планировании беременности консультация генетика обязательна. Посетить врача нужно еще до зачатия ребенка, специальная диагностика позволит избежать многих проблем. Врач-генетик составит родословную, что поможет выявить предрасположенность к определенным заболеваниям или вхождение семьи в группу риска. Эти процедуры необходимы для профилактики возможной патологии.

Бесплодие, повторные выкидыши и невынашивание беременности могут быть обусловлены наследственностью. Обращение к генетику для изучения родословной и проведения генетических анализов помогут выявить проблемы и учесть это при планировании беременности.

Врач-генетик также может определить прогноз здоровья для членов семьи человека, имеющего тяжелые хронические или онкологические заболевания. Медики уже давно научились вести наблюдение и вовремя выявлять начальные стадии болезней. Консультация у генетика и выявление предрасположенности поможет устранить факторы внешней среды, вызывающие заболевание, или полностью предупредить его.

 

ИЗУЧЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ

Выявление генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям:

Рак легких

 

7550

 

- анализ генов I и II фазы детоксикации: CYP1A1, CYP1A2, CYP2A6, CYP2D6, GSTM1, NAT2, GSTT1

 

 

- письменная развернутая интерпретация

 

Рак груди

 

5470

 

- анализ генов II фазы детоксикации: GSTT1, GSTM1, GSTР1 и

 

 

- анализ гена рецептора прогестерона: PROG

 

Рак молочной железы и яичников (наследственные формы)

5470

 

- анализ генов риска семейных форм (опухолевых супрессоров): BRCA1, BRCA2, CHEK2

Острый лейкоз

7810

 

- анализ генов I и II фазы детоксикации: CYP1A1, CYP2D6, GSTM1, NAT2, GSTT1, CYP2C9, CYP2C19, MTHFR

 

- письменная развернутая интерпретация

 

Рак толстого кишечника и рак мочевого пузыря

5080

 

- анализ генов II фазы детоксикации: GSTT1, GSTM1, NAT2

 

Рак простаты

4690

 

- анализ гена рецептора андрогенов: AR

 

 

- анализ гена парооксаназы: PON1

 

 

- анализ гена I фазы детоксикации: CYP17A1

 

Семейный медуллярный рак щитовидной железы

6770

 

Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET (1чел.)

 

 

Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET (1 чел.)

 

Анализ всех генетических маркеров риска онкологических заболеваний

20550

 

- анализ генов I и II фазы детоксикации: CYP1A1, CYP1A2, CYP2A6, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, CYP2E1, GSTM1, GSTT1, NAT2, MTHFR, CYP17A1, CYP19, TPMT, EPHX1 (mEPHX), VCORC1, MDR1

 

- анализ гена рецептора андрогенов: AR

 

 

- анализ гена парооксаназы: PON1

 

 

- анализ гена рецептора прогестерона: PROG

 

 

- анализ генов риска семейных форм рака молочной железы и яичников (опухолевых супрессоров): BRCA1, BRCA2, CHEK2

 

- анализ генов, контролирующих деление клетки (онкогенов): TP53 (P53), MYCL1 (LMYC)

 

- письменная развернутая интерпретация

 

Выявление генетической предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям:

Ишемическая болезнь сердца

 

Min набор

- анализ гена, ответственного за обмен гомоцистеина: MTHFR

5080

 

- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3, AGTR1

 

Middle набор

- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: МTHFR, MTRR

8980

 

- анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII, PON1

 

- анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза:  F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), PAI1

Max набор

- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: МTHFR, MTRR

13920

 

- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN

 

- анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII, PON1

 

- анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза:  F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), F7 (FVII), ITGB3 (GPIIIa), ITGA2 (GPIa), PAI1, PLAT

 

- анализ генов β-адренорецепторов: ADRB1, ADRB2

 

 

- анализ гена матрикснойметаллопротеазы 3: MMP3

 

 

- письменная развернутая интерпретация

 

Артериальная гипертензия

12880

 

- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR

 

 

- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN

 

- анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII

 

 

- анализ генов β-адренорецепторов: ADRB1, ADRB2

 

 

   

Гипертоническая болезнь

 

Min набор

- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3

3940

Max набор

- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN

6770

Атеросклероз аорты и коронарных сосудов

14050

 

- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR

 

 

- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN

 

- анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII, PON1

 

- анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза:  F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), F7 (FVII), ITGB3 (GPIIIa), ITGA2 (GPIa), PAI1, PLAT

 

   

Риск внезапной смерти

4950

 

- анализ гена системы свертывания крови: ITGB3 (GPIIIa)

 

Тромбофилия и варикозное расширение вен

6250-7630

 

- анализ гена, ответственного за обмен гомоцистеина: MTHFR

 

 

- анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза:  F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), PAI1

Эндотелиальная дисфункция

 

 

 - анализ полиморфных вариантов генов: АСЕ, NOS3 (Glu298Asp), NOS3 (VNTR), EDNI, p22phox, MnSOD, TNFa, СOX2, AGT, AGTR1, ADD1, CYP11B2, hANP

 

Тонус сосудов

 

 

Факторы, влияющие на тонус сосудистой стенки: АСЕ, NOS3 (Glu298Asp), NOS3 (VNTR), EDNI

Окислительный стресс

 

 

Факторы, влияющие на чувствительность эндотелиальных клеток к окислительному стрессу: p22phox, MnSOD, TNFa, СOX2

Нарушения системы гемостаза

 

Полная панель

 - анализ полиморфных вариантов генов: FII, FV, FXII, FXIII, FBG, FVII, FVIII, PAI-1, PLAT, Gp-IIIa, Gp-Iba, Gp-Ia, MTHFR (C677T), MTHFR (A1298G), MTRR, MTR, MTHFD, CBS

 

Панель минимум

 - анализ полиморфных вариантов генов: FII, FV, FBG, PAI-1, Gp-IIIa, MTHFR (С677T)

 

Тромбоцитарный гемостаз (агрегация)

 

 

  - анализ полиморфных вариантов генов: Gp-IIIa, Gp-Iba, Gp-Ia, PSGL1

 

Плазменный гемостаз - факторы свертывания крови

 

 

 - анализ полиморфных вариантов генов: FII, FV, FXII, FXIII, FBG

 

Фибринолитическая функция

 

 

  - анализ полиморфных вариантов генов: PAI-1, PLAT

 

Плазменный гемостаз (гипокоагуляция)

 

 

 - анализ полиморфных вариантов генов с протективным эффектом: FVII, FVIII

 

Гипергомоцистинемия

 

 

Факторы риска нарушения обмена фолиевой кислоты: MTHFR (C677T), MTHFR (A1298G), MTRR, MTR, MTHFD, CBS

 

Выявление генетической предрасположенности к болезням органов дыхания :

Бронхиальная астма

 

 

- анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2

 

 

- анализ гена, ответственного за синтез основного компонента бронхиальной жидкости: СС16

 

- анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R, TNFA

 

 

- анализ гена, кодирующего нейрональную NO-синтазу 1 (обмен оксида азота): NOS1

 

- письменная развернутая интерпретация

 

Хроническая обструктивная болезнь легких

 

 

- анализ гена II фазы детоксикации: GSTP1

 

 

- анализ гена матрикснойметаллопротеазы 1: MMP1

 

Воспалительный ответ

 

 

  - анализ полиморфных вариантов генов: IL1b (x2), IL-1Ra, IL4(х2), IL6, IL10, TNFA

Выявление генетической предрасположенности к эндокринологическим заболеваниям :

Сахарный диабет I типа (СД1) (инсулинзависимый)

 

 

- анализ генов главного комплекса гистосовместимости I и II класса: MICA, DQA1, DQB1

 

- анализ гена Т-лимфоцит-ассоциированной серинэстеразы: CTLA4

 

Диабетическая нефропатия при СД1

 

 

- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3

 

Сахарный диабет II типа

 

 

- анализ гена главного комплекса гистосовместимости II класса: DQB1

 

 

- анализ гена ренин-ангиотензиновой системы (регуляция кровяного давления): ACE

 

- анализ гена провоспалительного цитокина: TNFA

 

 

- анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PRARA, PRARD

Осложнения СД II

 

 

  - анализ полиморфных вариантов генов: АСЕ, NOS3 (Glu298Asp), NOS3 (VNTR), ТNFa

Выявление генетической предрасположенности к заболеваниям желудочно-кишечного тракта:

Болезнь Крона

 

 

- анализ гена, ответственного за метаболизм кальция и минерального обмена: VDR

 

- анализ гена-рецептора к мурамилдипептиду, компоненту бактериальной клеточной стенки: NOD2

Неспецифический язвенный колит

 

 

- анализ гена провоспалительного цитокина: TNFA

 

 

- анализ гена-рецептора к мурамилдипептиду, компоненту бактериальной клеточной стенки: NOD2

Выявление генетической предрасположенности к болезням обмена веществ:

Остеопороз

 

Min набор

-анализ генов, ответственных за формирование матрикса костной ткани: COL1A1

 

 

- анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR, CALCR

Max набор

-анализ генов, ответственных за формирование матрикса костной ткани: COL1A1, BGP (BGLAP)

 

 

- анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR, CALCR

 

- анализ гена-рецептора эстрогенов: ESR1 (ER)

 

Лактазная недостаточность

 

 

  - анализ полиморфных вариантов гена LCT

 

Метаболизм железа (гемохроматоз)

 

 

  - анализ полиморфных вариантов генов: HFE (C282Y), HFE (H63D)

 

Выявление генетической предрасположенности к аутоимунным заболеваниям щитовидной железы:

Рак щитовидной железы

 

 

- анализ гена провоспалительного цитокина: TNFA

 

 

- анализ гена-рецептора тиреостимулирующего гормона (тиреотропина): TSHR

 

- анализ гена, контролирующего деление клетки (онкогена): TP53 (P53)

 

Болезнь Грейвса, аутоиммунныйгипотиреоидит

 

 

- анализ генов главного комплекса гистосовместимости II класса: DQA1, DQB1

 

- анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R, TNFA

 

 

- анализ гена Т-лимфоцит-ассоциированной серинэстеразы: CTLA4

 

 

- анализ гена-рецептора тиреостимулирующего гормона (тиреотропина): TSHR

Выявление генетической предрасположенности к бесплодию и заболеваниям репродуктивной системы:

Эндометриоз

 

 

- анализ генов II фазы детоксикации: GSTT1, GSTM1, CYP19, NAT2

 

Привычное невынашивание

 

Min набор

- анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTP1,

 

 

 

 

 

- письменная развернутая интерпретация

 

Max набор

- анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTP1,

 

 

- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR

 

 

- анализ генов главного комплекса гистосовместимости I и II класса: DQA1, DQB1, DRB1

 

- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3

 

 

- письменная развернутая интерпретация

 

Дефект заращения невральной трубки (ДЗНТ)

 

 

- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR

 

Предрасположенность к синдрому Дауна у плода

 

 

- анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR

 

Легкий чистый гестоз

 

 

- анализ гена II фазы детоксикации: EPHX1 (mEPHX)

 

 

- анализ генов системы фибринолиза:  PAI1, PLAT

 

Тяжелый чистый гестоз

 

 

- анализ гена II фазы детоксикации: GSTM1

 

 

- анализ гена, регулирующего кровяное давление: NOS3

 

Кариотипирование КФ ПЦР

 

 

ОПРЕДЕЛЕНИе ЧИСЛА ХРОМОСОМ 21, 13, 18,  Х  и  У

 

Нарушения сперматогенеза

 

 

Определение делеции локусов DAZ, AZFa, AZFb, AZFc, исследование гена SRY

Целиакия

 

 

 

 - анализ генов главного комплекса гистосовместимости II класса: DQA1, DQB1

Гистосовместимость супругов

 

 

 Генетические маркеры коррекции образа жизни Гистосовместимость (анализ генов главного комплекса гистосовместимости II класса: DQA1, DQB1, DRB1) сдается парой

На нашем сайте мы используем cookie для сбора информации технического характера.Принять